《遺傳與疾病》雜志的收稿方向主要包括：臨床細(xì)胞遺傳學(xué)、論著、臨床遺傳學(xué)論著等。

該雜志收稿方向廣泛，涵蓋了醫(yī)學(xué)的多個(gè)重要領(lǐng)域和前沿話題，為醫(yī)學(xué)工作者和研究者提供了一個(gè)交流和分享學(xué)術(shù)成果的重要平臺(tái)。

《遺傳與疾病》雜志投稿要求

（1）文稿要求緊扣主題，觀點(diǎn)新穎、主題明確、層次清楚、數(shù)據(jù)準(zhǔn)確、語(yǔ)言簡(jiǎn)練流暢；要充分體現(xiàn)學(xué)術(shù)性、可讀性和創(chuàng)新性等特點(diǎn)；文稿應(yīng)保證版權(quán)的獨(dú)立性，無(wú)抄襲，重復(fù)率應(yīng)控制在標(biāo)準(zhǔn)的范圍內(nèi)，署名排序無(wú)爭(zhēng)議，文責(zé)自負(fù)。

（2）力求簡(jiǎn)明、醒目，能準(zhǔn)確反映文章主題。中文題名一般以20個(gè)漢字以內(nèi)為宜，最好不設(shè)副標(biāo)題，一般不用標(biāo)點(diǎn)符號(hào)，盡量不使用縮略語(yǔ)。英文題名不宜超過(guò)10個(gè)實(shí)詞。中、英文題名含義應(yīng)一致。

（3）結(jié)論要明確寫出論文研究得出的主要規(guī)律、結(jié)果（成果）、新見解和科學(xué)結(jié)論，以便讀者從文中獲得論文的創(chuàng)新觀點(diǎn)和創(chuàng)新研究成果；應(yīng)鮮明、準(zhǔn)確、科學(xué)、條理清晰。

（4）參考文獻(xiàn)：引文務(wù)必準(zhǔn)確，參考文獻(xiàn)表中列出的應(yīng)限于作者直接閱讀過(guò)的、最主要的、發(fā)表在正式出版物上并且在文章中直接引用的文獻(xiàn)；按GB7714-87的規(guī)定采用順序編碼標(biāo)注制著錄。

（5）研究方法和設(shè)計(jì)：詳細(xì)描述用于實(shí)施課題研究的方法和研究設(shè)計(jì)。包括數(shù)據(jù)收集方式、實(shí)驗(yàn)步驟、調(diào)查問(wèn)卷設(shè)計(jì)等。

（6）摘要須簡(jiǎn)潔客觀地反映文章主要內(nèi)容及觀點(diǎn)，字?jǐn)?shù)在300字以內(nèi)。關(guān)鍵詞是反映文章主要內(nèi)容及觀點(diǎn)的詞或詞組，數(shù)量為3～8個(gè)，多個(gè)關(guān)鍵詞之間用分號(hào)分隔。

（7）投稿時(shí)請(qǐng)注明作者真實(shí)姓名、詳細(xì)通訊地址、郵政編碼、工作單位、職務(wù)、職稱、學(xué)歷、年齡、性別等自然狀況及聯(lián)系電話。

（8）量和單位的使用請(qǐng)參照國(guó)家法定計(jì)量單位最新標(biāo)準(zhǔn)（GB3100-93），采用國(guó)際單位制（SI單位）。文中的外文字符應(yīng)大小寫與上下角標(biāo)清楚，黑體字符(張量、矢量符號(hào))明晰。

（9）注釋：采用腳注（當(dāng)頁(yè)注，“每頁(yè)重新編號(hào)”），使用小5號(hào)字（由word軟件自動(dòng)生成），注釋序號(hào)使用右上標(biāo)的“①”。

（10）本刊刊登的所有內(nèi)容，任何單位或個(gè)人如需轉(zhuǎn)載，請(qǐng)與本刊聯(lián)系。編輯部對(duì)來(lái)稿有刪修權(quán)，不同意刪修者，請(qǐng)?jiān)趤?lái)稿中明確聲明。

《遺傳與疾病》雜志是由中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)主管和中華醫(yī)學(xué)會(huì)主辦的學(xué)術(shù)理論期刊，創(chuàng)刊于1984年，國(guó)內(nèi)外公開發(fā)行，國(guó)際刊號(hào)ISSN為1003-9406，國(guó)內(nèi)刊號(hào)CN為51-1374/R，該雜志級(jí)別為CSCD期刊、統(tǒng)計(jì)源期刊，預(yù)計(jì)審稿周期為1-3個(gè)月。

該雜志在學(xué)術(shù)界具有較高的影響力，多次獲得國(guó)內(nèi)外權(quán)威獎(jiǎng)項(xiàng)，如中國(guó)優(yōu)秀期刊遴選數(shù)據(jù)庫(kù)、中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù)（CJFD）、中國(guó)科技期刊優(yōu)秀期刊等。

在收錄方面，《遺傳與疾病》雜志被多個(gè)知名數(shù)據(jù)庫(kù)收錄，包括：CSCD 中國(guó)科學(xué)引文數(shù)據(jù)庫(kù)來(lái)源期刊(含擴(kuò)展版)、統(tǒng)計(jì)源期刊(中國(guó)科技論文優(yōu)秀期刊)、知網(wǎng)收錄(中)、維普收錄(中)、萬(wàn)方收錄(中)、CA 化學(xué)文摘(美)、JST 日本科學(xué)技術(shù)振興機(jī)構(gòu)數(shù)據(jù)庫(kù)(日)、Pж(AJ) 文摘雜志(俄)、國(guó)家圖書館館藏、上海圖書館館藏等，在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域具有較高的學(xué)術(shù)價(jià)值和影響力，是醫(yī)學(xué)研究者和實(shí)踐者的重要參考刊物。