《罕見(jiàn)病研究》雜志的收稿方向主要包括：述評(píng)、專家筆談、論著、罕見(jiàn)病中國(guó)之聲、多學(xué)科病例討論、指南與共識(shí)、影像專欄、孤兒藥專欄、病例報(bào)告等。

該雜志收稿方向廣泛，涵蓋了醫(yī)學(xué)的多個(gè)重要領(lǐng)域和前沿話題，為醫(yī)學(xué)工作者和研究者提供了一個(gè)交流和分享學(xué)術(shù)成果的重要平臺(tái)。

《罕見(jiàn)病研究》雜志投稿要求

（1）所投稿件須系作者獨(dú)立研究完成之作品，對(duì)他人知識(shí)產(chǎn)權(quán)有充分尊重，無(wú)任何違法、違紀(jì)和違反學(xué)術(shù)道德等內(nèi)容。

（2）文章題目應(yīng)準(zhǔn)確表達(dá)文章內(nèi)容、簡(jiǎn)短明確，一般不超過(guò)20個(gè)字，盡量不用副標(biāo)題，縮略語(yǔ)和標(biāo)點(diǎn)符號(hào)。

（3）正文結(jié)果：在正文和圖表中按邏輯順序描述結(jié)果，緊扣主題。正文不得重復(fù)圖表中的數(shù)據(jù)，僅需強(qiáng)調(diào)或概述重要的觀察結(jié)果。

（4）規(guī)范使用參考文獻(xiàn)，核對(duì)準(zhǔn)確，一律采用頁(yè)下注，每頁(yè)重新編號(hào)，序號(hào)格式為①、②……。

（5）獲基金資助的論文，應(yīng)注明基金項(xiàng)目名稱及基金項(xiàng)目編號(hào)，且按有關(guān)部門規(guī)定的正式名稱填寫; 如獲多項(xiàng)基金資助，應(yīng)依次列出。

（6）所投稿件需附必要的中/英文摘要。摘要中不用圖、表、化學(xué)結(jié)構(gòu)式、非公知公用的符號(hào)和術(shù)語(yǔ)，不引用參考文獻(xiàn)。

（7）來(lái)稿需注明作者的真實(shí)姓名、單位、地址、郵編、職務(wù)、專業(yè)等信息，寫明電子郵箱及電話以便聯(lián)系。凡學(xué)生來(lái)稿請(qǐng)務(wù)必注明學(xué)校、專業(yè)和年級(jí)。

（8）論文中有統(tǒng)計(jì)表和插圖者，應(yīng)先見(jiàn)文字后見(jiàn)圖和表。文章中圖、表務(wù)求少而精，且需要有圖序、圖題、表序、表題，不能用“附表”表示。能用文字表述的盡量不用圖、表，文字、表、圖三者表述切忌重復(fù)。

（9）文中引用文獻(xiàn)，首次列注時(shí)需標(biāo)明全部出版信息，再次列注時(shí)方可簡(jiǎn)化。注釋按照（作家，書名，出版社，出版年份，第幾頁(yè)）的形式進(jìn)行標(biāo)注。

（10）為保證稿件評(píng)審客觀公正，保證本刊的質(zhì)量，我刊采用匿名評(píng)審制度,正文僅列標(biāo)題、文章全文和參考文獻(xiàn)，隱去所有與作者相關(guān)的信息。

《罕見(jiàn)病研究》雜志是由國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)主管和中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院主辦的學(xué)術(shù)理論期刊，創(chuàng)刊于2022年，國(guó)內(nèi)外公開(kāi)發(fā)行，國(guó)際刊號(hào)ISSN為2097-0501，國(guó)內(nèi)刊號(hào)CN為10-1772/R，該雜志級(jí)別為統(tǒng)計(jì)源期刊，預(yù)計(jì)審稿周期為1-3個(gè)月。

該雜志在學(xué)術(shù)界具有較高的影響力，多次獲得國(guó)內(nèi)外權(quán)威獎(jiǎng)項(xiàng)，如中國(guó)優(yōu)秀期刊遴選數(shù)據(jù)庫(kù)、中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù)（CJFD）、中國(guó)科技期刊優(yōu)秀期刊等。

在收錄方面，《罕見(jiàn)病研究》雜志被多個(gè)知名數(shù)據(jù)庫(kù)收錄，包括：統(tǒng)計(jì)源期刊(中國(guó)科技論文優(yōu)秀期刊)、知網(wǎng)收錄(中)、維普收錄(中)、萬(wàn)方收錄(中)、國(guó)家圖書館館藏、上海圖書館館藏等，在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域具有較高的學(xué)術(shù)價(jià)值和影響力，是醫(yī)學(xué)研究者和實(shí)踐者的重要參考刊物。